1. 影响宝宝的多基因遗传病有哪些
与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。多基因疾病遗传涉及到多对基因,累加每对基因的微效作用,涉及致病基因数目不同,患病的程度不同,按程度百分率称为遗传度。 多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因具有家族群发特点,家族病例越多,发病率越高,且易受环境影响。近亲结婚的子女此类遗传病发病率较高。多基因遗传病有很多种,例如先天性心脏病、先天性巨结肠、冠心病等,那么,呢? 唇裂 患者唇部留有裂隙﹐常在一侧鼻孔中央的直下方﹐大小不一﹐大者可达鼻孔内。唇裂有碍美观,还可能造成吸吮功能障碍,以及患者口齿不清等现象。 小儿精神分裂症 早期出现睡眠障碍,注意力不集中,出现强迫观念或行为、孤僻、焦虑等症状。若血源关系的人有精神上的疾病,关系越近孩子遗传的可能性越是大。 原发性高血压 具有群聚家族性特点,父母均有高血压的正常血压子女以后患高血压的机率较高,目前认为原发性高血压是在一定的遗传背景下由多种后天环境因素作用使正常血压调节机制失代偿所致。 先天性心脏病 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。其发病率约占出生婴儿的0.8%,其中60%在一岁内死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展,许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗,病死率已显着下降。 先天性巨结肠 典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难,严重时出现不全肠梗阻表现,长时间不能正常进食又导致水电解质失衡,合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状,甚至出现巨结肠危象,延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症,病情会迅速恶化,最终死亡。 脑积水 脑积水是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外,常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加,脑室扩大的一种顽症,属中医“解颅”的范畴。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍,智力低下;成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。 其他常见多基因遗传病 家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。