1. 影響寶寶的多基因遺傳病有哪些
與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。多基因疾病遺傳涉及到多對基因,累加每對基因的微效作用,涉及致病基因數目不同,患病的程度不同,按程度百分率稱為遺傳度。 多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關系越近,患病率越高。多基因具有家族群發特點,家族病例越多,發病率越高,且易受環境影響。近親結婚的子女此類遺傳病發病率較高。多基因遺傳病有很多種,例如先天性心臟病、先天性巨結腸、冠心病等,那麼,呢? 唇裂 患者唇部留有裂隙﹐常在一側鼻孔中央的直下方﹐大小不一﹐大者可達鼻孔內。唇裂有礙美觀,還可能造成吸吮功能障礙,以及患者口齒不清等現象。 小兒精神分裂症 早期出現睡眠障礙,注意力不集中,出現強迫觀念或行為、孤僻、焦慮等症狀。若血源關系的人有精神上的疾病,關系越近孩子遺傳的可能性越是大。 原發性高血壓 具有群聚家族性特點,父母均有高血壓的正常血壓子女以後患高血壓的機率較高,目前認為原發性高血壓是在一定的遺傳背景下由多種後天環境因素作用使正常血壓調節機制失代償所致。 先天性心臟病 先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀,查體時發現,重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長發育遲緩。其發病率約占出生嬰兒的0.8%,其中60%在一歲內死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和葯物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展,許多常見的先天性心臟病得到准確的診斷和合理的治療,病死率已顯著下降。 先天性巨結腸 典型的臨床表現為間斷或進行性腹脹、排便困難,嚴重時出現不全腸梗阻表現,長時間不能正常進食又導致水電解質失衡,合並腸炎後會發生局部及全身感染中毒性症狀,甚至出現巨結腸危象,延誤治療可以因劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症,病情會迅速惡化,最終死亡。 腦積水 腦積水是指顱內腦脊液容量增加。除神經體征外,常有精神衰退或痴呆。腦積水是因顱內疾病引起的腦脊液分泌過多或循環、吸收障礙而致顱內腦脊液存量增加,腦室擴大的一種頑症,屬中醫「解顱」的范疇。臨床小兒多見頭顱增大、囟門擴大、緊張飽滿、顱縫開裂愈期不合、落日目、嘔吐、抽搐、語言及運動障礙,智力低下;成人多見間斷性頭痛、頭脹、頭沉、頭暈、耳鳴耳堵、視力下降、四肢無力等。 其他常見多基因遺傳病 家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水等。