① 為什麼一個人的基因組成多了一個基因,他一定不是男性個體
我們的常識是如果我們的染色體是46XX，那麼我們就是女性，而染色體是46XY，那麼我們就是男人。但是凡是都有例外。
舉個例子
一個女孩26歲，來咨詢我。原發性閉經（從未自然來過月經）。開始時，20歲去醫院檢查，超聲看到子宮偏小，醫生給她做人工周期治療，也就是說按周期服用雌激素和孕激素治療。吃葯期間月經來潮。但自己擔心激素的副作用，而且自己也沒有生育要求，因此葯物就用的斷斷續續的。現在年齡大了，有了男朋友，要結婚要生育了，月經問題就成了大問題。
最近再次就診，這一次醫生給她檢查了激素，雌激素非常低，而FSH卻很高。她乳腺發育比較差，但也沒有明顯的男性的特徵，比如有胡須、喉結等。
醫生建議抽血查染色體，結果出來她自己大吃一驚：她是個男人。染色體是46，XY。她到底是男人還是女人？
一人的性別我們可以從幾個層面進行定義：染色體、基因、激素、性腺、內外生殖器官、社會和心理性別。
她的社會性別、心理性別以及生殖器官的性別顯然是女性，而染色體、基因性別是男性。性腺性別待定，激素性別無。
這是什麼疾病呢？
含有Y染 色體的精子和卵子結合本應該發育成一個男孩。在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向卵巢和睾丸兩個方向發展，而有兩套內生殖器官的基礎，在一定條件下會分 別發育成女性的子宮輸卵管和男性的輸精管等男性內生殖器。Y染色體上的基因有一個睾丸決定因子，這個決定因子的存在，決定了原始性腺發育成了睾丸。而睾丸 會分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。 苗勒氏管抑制因子抑制了女性的內生殖器官的發育，因此內生殖器官發育成男性，雄激素決定了外陰是男性型。如果性腺是卵巢或者睾丸發育不良，那麼女性的內外 生殖器官則發育為女性。
46XY染色體但最終為什麼會成為女性的生殖器官呢？
我給大家介紹兩個疾病。
雄激素不敏感綜合征
睾丸功能正常，能夠分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。但是由於X染 色體上一個基因缺陷，導致外陰組織對雄激素不敏感，雄激素無用武之地，因此外陰會發育成女性。但睾丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是內生殖器官不能發育成女性的子宮、輸卵管。完全性雄激素不敏感時，外陰完全成女性狀態。當新生兒出生時，外陰是女性型，因此醫生及家長都會判斷成女性， 這就是社會性別。當成女性撫養，當然成人後心理也是女性的。
不完全的雄激素不敏感，那麼表現非常多樣，可能表現男性化不足的表現，可能外陰會模糊或者外陰是男性型的、但成人後可能無精子。
雖然睾丸分泌的是雄激素，但雄激素是可以轉化為雌激素的，而且這種患者對雌激素特別的敏感，因此乳腺會發育。
雄激素不敏感綜合征患者的性腺是睾丸，大多數在腹腔內，有時候在腹股溝內，少部分在大陰唇內。
46XY性腺發育不全，也叫睾丸女性化綜合征。
這種病是在胚胎早期，睾丸停止發育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，因此導致外陰發育成女性，內生殖器官也會發育成女性的子宮和輸卵管。
這種發育不全的性腺，沒有激素分泌。青春期後無乳腺的發育、也不會來月經。表現的是原發性的閉經。但由於有子宮陰道，因此進行激素替代治療後能夠正常來月經。
完全性雄激素敏感綜合征和46XY性腺發育不全，有相同之處：都是46，XY，都是女性的外陰，都會被當成女孩撫養，性腺都是睾丸。
也有不同之處：完全性雄激素不敏感綜合征，沒有子宮宮頸，但有陰道，陰道上端是盲端。睾丸能分泌雄激素，而雄激素可以轉換為雌激素，因此乳腺能夠發育。外貌特徵更女性化。而46XY性腺發育不全者，有子宮宮頸和陰道相通，內外生殖器官皆為女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此沒有性徵發育。乳腺不發育，子宮也呈現幼稚型。但是經過激素周期治療，乳腺可以發育，也可以來月經。
前面講的這個女孩是個46XY性腺發育不全的患者。她有子宮、宮頸和陰道。但乳腺不發育。她做核磁未看見睾丸。患者是遠程咨詢的。我建議她做腹腔鏡找到發育不全的性腺並切除，以防後患。
這種染色體異常的女性閉經患者怎麼治療？
治療：1.確定社會性別。這兩種疾病性別比較好確定，因為外生殖女性型，幼年開始按照女性進行撫養，社會性別、心理性別可能已經形成為女性。而其它類型的生殖器官的畸形，需要盡早在幼年時根據手術的難易程度確定性別，以便在未來的社會生活中按照確定的性別進行撫養。
2.切除睾丸。睾丸在腹腔內或者腹股溝內，容易惡變。尤其成年後惡變率較高，因此成年後切除。
3.沒有子宮的需要用雌激素維持女性的性徵。有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要維持女性特徵，也要保護子宮內膜。經過激素替代治療後，子宮能夠完成生育。
4.但由於沒有卵巢，因此不能有自己生物學意義上的後代，只能通過贈卵懷孕。
怎麼診斷：當發生原發性閉經後，要做基礎的檢查。
首先超聲檢查，明確內生殖器是否有缺陷。
其次進行激素的測定。如果FSH、LH增高，那麼提示存在性腺功能異常。性腺功能異常者進一步檢查染色體。
外生殖器官畸形的疾病有很多，也非常的復雜，還有其它的染色體異常，比如45X，47XXY,47XYY等都會導致生殖器官的畸形。也有一些家庭，在孕期由於希望轉胎，女孩變男孩，因此服用大量的雌激素，結果導致外生殖器官的男性化。
閉經的原因這么復雜，其診斷交給醫生吧。
你看，女人也可以有Y染色體，換句話說，僅有Y染色體還不足以讓你成為男子漢。